Investigadores de la Universidad de California en Berkeley han revelado el mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica, causa habitual de muerte súbita en personas menores de 30 años.
Aunque se conocen los defectos genéticos que conducen a la muerte súbita cardíaca que sucede en personas jóvenes durante un esfuerzo físico, hasta hace poco era difícil entender cómo esas mutaciones dan como resultado la miocardiopatía hipertrófica, enfermedad que causa la muerte y que afecta aproximadamente a una de cada 500 personas.
Ahora este mecanismo ha sido revelado, utilizando las técnicas más avanzadas de edición genética, generación de células madre y cultivo celular tridimensional, por parte de científicos de la Universidad de California en Berkeley y los Institutos Gladstone en San Francisco, informa Medical Xpress.
La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética en la que el músculo del corazón (miocardio) sufre un engrosamiento anormal. Este engrosamiento puede dificultar que el corazón bombee sangre. Esta condición se considera una causa frecuente en la muerte de atletas jóvenes que no tienen ningún síntoma visible.
Los investigadores han desarrollado por primera vez un modelo de microtejido del corazón en el que se puede estudiar cómo el estrés ambiental común afecta el tejido cardíaco normal y anormal, reza su estudio publicado en Nature Biomedical Engineering.
Con estos nuevos modelos de microtejido, los investigadores compararon el tejido cardíaco crecido de las células normales del músculo cardíaco al tejido cardíaco en el que todas las células tenían una mutación en el gen que codifica la proteína C, el gen que con mayor frecuencia se altera en pacientes con miocardiopatía hipertrófica.
Al variar el grosor del tejido muscular, los científicos pueden imitar el estrés que las células del corazón experimentan bajo diferentes condiciones.
Cuando los científicos utilizaron células normales para construir microtejidos, descubrieron que podían adaptarse bien al estrés, de forma similar a como un corazón normal bombearía sangre con más fuerza para satisfacer una mayor demanda de oxígeno durante el ejercicio. Sin embargo, los microtejidos construidos a partir de células mutantes se contrajeron de forma anormal y arrítmica en condiciones de estrés mecánico elevado.
Según los científicos, la creación de modelos más precisos del tejido cardíaco ayudará a desarrollar tratamientos más efectivos para la cardiomiopatía hipertrófica.
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