Entre el 12 y el 15 de noviembre el Hotel Sheraton de la ciudad de Mar del Plata será sede del 61° Congreso Argentino de Neurología, evento que reúne a destacados profesionales de la neurología de renombre internacional y que tiene como lema “Neurología sin fronteras, armando equipos”, para subrayar la importancia de la colaboración entre especialistas y organizaciones de pacientes.

Entre las numerosas organizaciones que participarán se destaca la Fundación Syngap1 (EPR), dedicada a la concienciación y apoyo a pacientes con esta enfermedad poco frecuente de origen genético. Syngap1 está asociada a condiciones como la discapacidad intelectual, la epilepsia, la hipotonía muscular y el autismo. En Argentina, se han identificado 16 pacientes, de un total de 1500 diagnosticados en el mundo.

El Congreso incluirá el primer encuentro de pacientes, ofreciendo una plataforma para que las familias compartan sus experiencias y se unan en la lucha por el reconocimiento y tratamiento de enfermedades raras.

Una de las historias más conmovedoras es la de Martina, una paciente de 10 años oriunda de Mar del Plata. Su familia está comprometida en la difusión de la enfermedad, con la esperanza de conectar a más pacientes y familias, lo que podría fortalecer las investigaciones en curso y buscar alternativas terapéuticas que mejoren la calidad de vida de quienes viven con Syngap1.

Los interesados en obtener más información sobre Syngap1 pueden seguir a la fundación en Instagram en @Syngap1.argentina, visitar su sitio web en www.syngap1.com.ar o enviar un correo electrónico a info@syngap1.com.ar  Además, los asistentes al congreso podrán visitar el stand de la Fundación Syngap1

Para más detalles sobre el congreso, se puede consultar el sitio web oficial del Congreso Argentino de Neurología Web: https://congresoneurologia.com.ar/

¿Qué es Syngap1?

El SYNGAP1 es un trastorno genético raro causado por una variante del gen SYNGAP1 descubierto en Canadá en 2009.

El gen SYNGAP1 está situado en el cromosoma 6 y es responsable de producir la proteína SynGAP. Esta proteína actúa como regulador en las sinapsis, donde las neuronas se comunican entre sí. Una mutación o variante del gen SYNGAP1 hace que éste no produzca suficiente proteína SynGAP. Sin la cantidad adecuada, se dificulta la comunicación eficaz de las neuronas, situación que conduce a muchos problemas neurológicos que se observan en los pacientes con SynGAP.

 ¿Cuáles son los síntomas que manifiestan quienes tienen Syngap1?

  • Discapacidad intelectual (de leve a grave)
  • Hipotonía (bajo tono muscular)
  • Retraso en el desarrollo global
  • Epilepsia
  • Trastorno de Procesamiento Sensorial
  • Retrasos en las habilidades motoras gruesas y finas
  • Dispraxia (trastorno de coordinación)
  • Retraso del habla/Apraxia (de leve a grave)
  • Trastorno del espectro autista
  • Trastornos del sueño y del comportamiento
  • Anomalías visuales

 ¿Cuántos pacientes SYNGAP1 se registran a nivel Internacional y en Argentina?

Las variantes de SYNGAP1 son sorprendentemente comunes, con una incidencia de 1 a 4 de cada 10.000 individuos. Esto comprende aproximadamente el 1-2% de todos los casos de Discapacidad Intelectual (DI), lo que la convierte en una de las causas genéticas más comunes de DI, similar a síndromes más conocidos como el X Frágil, Angelman y Rett.

No obstante ello, actualmente están identificados alrededor de 1500 casos a nivel mundial y 16 casos en Argentina. Este número sigue siendo muy bajo lo que significa que existen muchos pacientes no diagnosticados aún.

¿Existe un tratamiento para el Syngap1?

Si bien existen alrededor del mundo distintas investigaciones tendientes a encontrar su cura basadas en terapia génica, el Syngap1 no tiene cura ni tratamiento. Por ello es considerada una enfermedad huérfana. El equipo médico debe observar cuáles son los apoyos y herramientas terapéuticas que pueden ayudar a lograr mejorías o controlar los síntomas.

El seguimiento de la epilepsia en sus diferentes manifestaciones a través de controles de rutina y medicación adecuada es uno de los principales, ya que los pacientes Syngap1 presentan , en su mayoría, este diagnóstico.

Por otra parte, las terapias más comunes disponibles son la fisioterapia, la terapia ocupacional con integración sensorial, la terapia de desarrollo, la fonoaudiología, terapia Prompt,  kinesiología y la terapia de análisis conductual aplicado (ABA).

Los pacientes con SYNGAP1 responden muy bien a las terapias llamadas alternativas (aquellas no incluidas en los planes médicos obligatorios) como la hidroterapia, la musicoterapia,  la terapia con animales como la equinoterapia.

¿Cómo se diagnostica?

El Syngap1 se diagnostica con un estudio genético llamado SECUENCIACIÓN DEL EXOMA.

Falta de información en la comunidad médica acerca de estos estudios, su alto costo y la escasa o nula cobertura por parte de las obras sociales y prepagas hacen que el diagnóstico de precisión tarde en llegar, llegue incompleto o nunca se conozca, quedándose muchas familias con los diagnósticos de autismo, epilepsia y/o discapacidad intelectual.